Salute: arriva la 'super-amniocentesi'

Gravidanza
mercoledì 1 aprile 2015

Salute: arriva la 'super-amniocentesi'

Da una scoperta italiana scaturiscono due nuovi esami: 'super-amniocentesi' e 'super-villocentesi', che permetteranno di passare dal 7% di malattie genetiche finora diagnosticabili grazie a questi esami, all'80%.

Si tratta di una vera e propria rivoluzione nella diagnosi prenatale, ad opera di un gruppo di ricercatori della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine). Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd): così sono state chiamate la villocentesi e l'amniocentesi genomica di ultima generazione permetteranno di  identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore.

"Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi, tecniche che oggi ormai non comportano più nessun rischio, erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi - spiega Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip Italian College of Fetal Maternal Medicine - oggi è possibile studiarne l'intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l'attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita".

"La Ngs (Next Generation Sequencing) - conferma Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore Ngs Sidip - è una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la Ngs vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie. Abbiamo provato ad applicare per primi la Ngs alla diagnosi prenatale in utero ed è stata una scoperta eccezionale, senza precedenti. Ora il Dna fetale è svelato. Con quella che noi abbiamo chiamato Ngpd si ha la possibilità di diagnosticare centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Si è aumentata di molto la potenzialità della diagnosi prenatale. Abbiamo messo a punto un software validato CE che identifica le patologie selezionate da diagnosticare sul feto. La Ngpd prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche".

"Le famiglie che vogliono essere informate correttamente sullo stato di salute del nascituro, devono sapere che da oggi la scienza permette, in larga misura, di dare risposte certe fin dal terzo mese di gravidanza tramite una semplice villocentesi o durante il quarto mese con una banale amniocentesi. I medici stessi, sotto la spinta delle ultime pronunce della Cassazione, sono obbligati a informare correttamente i genitori che esiste la possibilità di 'sapere'. Noi ginecologi sappiamo bene che, oramai, la responsabilità di una nascita di un figlio affetto da una delle centinaia di patologie genetiche ricade su noi stessi allorché, invece di informare sulle reali potenzialità diagnostiche della scienza, avessimo prescritto imprecisi test di screening, orientando impropriamente la scelta dei genitori che, come vuole il legislatore, deve essere libera, informata e consapevole", conclude Giorlandino.

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